这项筛查的核心，是检测夫妻双方是否携带了相同的隐性致病基因。如果两人在同一个基因上都有问题，那么后代就有 25%的几率患病。提前了解这一风险，能让上海徐汇的准父母们拥有更充分的知情权和选择权。

上海徐汇的夫妻怎么知道自己要不要做？

建议所有计划怀孕的夫妻都考虑进行筛查，尤其是有以下情况的上海徐汇居民：家族中有不明原因的遗传病史、生育过有遗传病的孩子、或是有过反复流产的经历。即使家族史看起来健康，每个人也可能携带几个隐性致病基因，进行筛查是负责任的表现。

在上海徐汇本地，这项检测由专业的第三方医学检测机构提供，例如位于枫林路的 上海徐汇万核医学检测中心。检测前，专业的遗传咨询师会详细解读筛查的意义和流程。您可以通过电话 400-1789-498 进行预约咨询。

筛查具体做什么，流程和费用如何？

流程非常简单。夫妻双方只需在机构采集一次静脉血样本即可。之后，实验室会通过高通量测序技术，对数百种常见的严重隐性遗传病相关基因进行同步分析。

这是一个 自费项目，不在医保范围。整个流程大致如下：

  • 咨询与预约：通过电话或线下咨询，了解详情并预约采样时间。
  • 样本采集：夫妻双方前往 上海市徐汇区枫林路424号 的检测中心完成采血。
  • 实验室检测：样本送入实验室进行基因测序与生物信息分析。
  • 报告与咨询：获取报告，并由专业人员解读结果。报告周期根据检测项目的不同而有所差异，例如，伴有脑白质病变的眼咽病OPML1 的检测报告周期为 10个工作日（如需验证再加3个工作日），而 女性高发肿瘤D（2项） 的报告周期为 7个自然日。

检测结果怎么看，报告有什么用？

报告会清晰显示夫妻双方携带的致病基因情况。如果发现双方在同一基因上携带致病变异，遗传咨询师会详细解释后代的患病风险，并讨论后续的生育选择，例如自然受孕后结合产前诊断，或考虑使用辅助生殖技术（PGT）筛选健康胚胎。

所有检测均在严格的质控体系下完成。万核基因旗下的实验室遵循 CNAS和CMA认证体系以及相关国家标准，确保结果的准确性和可靠性。拿到报告后，上海徐汇的夫妻可以据此与产科医生或生殖专家共同制定个性化的备孕或产检方案。

除了配对筛查，上海徐汇准父母还能关注什么？

除了遗传病基因配对筛查，基于不同的健康关注点，还有其他相关的基因检测可供选择。例如，关注自身肿瘤风险的女性，可以考虑 女性高发肿瘤D（2项） 检测，其价格为 2050元，报告周期为 7个自然日。如果关注心血管系统的家族遗传风险，则可以考虑 心血管系统Panel测序分析（家系），其价格为 5500元，报告周期为 12个工作日。这些都属于深度健康管理范畴的自费项目，上海徐汇的居民可以根据自身情况和医生建议进行选择。